6 godzin temu
Lekarze ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Zabrzu jako pierwsi w Polsce zastosowali u dzieci terapię przeznaczoną do leczenia rzadkich genetycznych postaci otyłości związanych z zaburzeniem odczuwania sytości. Preparat podano dotąd dwóm pacjentom.
Jak poinformował uczelniany ośrodek, jednym z nich jest sześcioletni chłopiec z niedoborem receptora leptyny – jedyny zdiagnozowany pacjent z tym schorzeniem w Polsce. Przed rozpoczęciem leczenia, mając niespełna cztery lata, ważył 46 kilogramów. Po dziewięciu miesiącach terapii schudł ponad 12 kilogramów.
– W jego przypadku odnieśliśmy spektakularny efekt – powiedziała dr hab. n. med. Agnieszka Zachurzok, profesor ŚUM z Katedry i Kliniki Pediatrii Wydziału Nauk Medycznych w Zabrzu.
Jak zaznaczyła specjalistka, dziecko miało wcześniej trudności z wykonywaniem podstawowych czynności, m.in. ze wstawaniem z podłogi. w tej chwili jest sprawniejsze fizycznie, chodzi po górach i planuje naukę tańca.
Lek musi jednak przyjmować codziennie do końca życia. Roczny koszt terapii wynosi około 1 mln zł. Leczenie finansowane jest w ramach procedury Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych Narodowego Funduszu Zdrowia.
Drugim pacjentem leczonym w Zabrzu jest 13-latek z zespołem Bardeta-Biedla (BBS), rzadką chorobą genetyczną, której oprócz niepełnosprawności intelektualnej i otyłości towarzyszą m.in. dodatkowe palce u rąk i stóp, wady nerek, zaburzenia dojrzewania płciowego oraz postępujące pogorszenie wzroku związane z dystrofią siatkówki.
– Otyłość wiąże się u tych pacjentów z wieloma powikłaniami (nadciśnieniem, cukrzycą, bezdechami sennymi, zwiększonym ryzykiem sercowo-naczyniowym), a obok chorób nerek jest najczęstszą przyczyną skrócenia czasu życia – wyjaśniła prof. Zachurzok.
Chłopiec z otyłością III stopnia i wieloma powikłaniami rozpoczął terapię 20 czerwca ubiegłego roku. W tym czasie jego wskaźnik BMI spadł z 37,2 do 31,1.
– W naszym ośrodku – Szpitalu nr 1 im. Stanisława Szyszki – mamy pod opieką 8 pacjentów z BBS i jesteśmy pionierami w leczeniu otyłości u tych dzieci, jeżeli chodzi o lek Imcivree. Jest to lek, który zmniejsza poczucie głodu u pacjentów z niektórymi genetycznymi formami otyłości – wyjaśniła prof. Zachurzok.
Według danych lekarzy w całej Polsce z zespołem Bardeta--Biedla żyje 150-200 osób. Jest to schorzenie genetyczne – rodzice przekazują swojemu potomstwu po jednym uszkodzonym genie.
Imcivree jest stosowany w leczeniu otyłości i kontroli głodu u dorosłych oraz dzieci z potwierdzonymi genetycznie rzadkimi chorobami, m.in. zespołem Bardeta-Biedla i niedoborem receptora leptyny.
W czerwcu na Górze Świętej Anny ma odbyć się spotkanie rodzin dzieci z zespołami Pradera-Williego i Bardeta-Biedla. Organizatorzy zapowiadają, iż wydarzenie ma służyć integracji rodzin oraz specjalistów zajmujących się leczeniem tych rzadkich schorzeń.
AB, PAP
