Konferencja „Terapia genowa - przełom w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej” (zapowiedź)

7 stycznia o godz. 12.00 w sali 111 (bud. U) w Sejmie odbędzie się konferencja Parlamentarnych Zespołów: ds. Chorób Rzadkich, ds. Dzieci, ds. SMA oraz
ds. Centralnego Układu Nerwowego: Terapia genowa - przełom w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej. Wydarzenie zostało objęte patronatem marszałka Sejmu Szymona Hołowni oraz marszałek Senatu Małgorzaty Kidawa-Błońskiej.

Konferencję otworzy wicemarszałek Sejmu Monika Wielichowska. Gościem honorowym będzie wybitny ekspert w dziedzinie transplantacji szpiku kostnego z Wielkiej Brytanii, prof. Uniwersytetu w Menchesterze - Robert Wynn, który zaprezentuje temat: Potencjał terapii genowej w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej w Polsce. W gronie prelegentów oraz gości znajdą się także eksperci z polskich wiodących ośrodków medycznych, przedstawiciele zarówno sejmowej, jak i senackiej Komisji Zdrowia oraz Ministerstwa Zdrowia.

Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) to rzadka choroba genetyczna. Jej istota polega na niedoborze enzymu arylosulfatazy A (ARSA) i gromadzeniu w układzie nerwowym i narządach wewnętrznych złogów metachromatycznych, czyli sulfatydów. W następstwie dochodzi do powstania rozlanej demielinizacji w mózgu oraz nerwach obwodowych. Wyróżnia się trzy formy choroby: późne niemowlęce, młodzieńcze i dorosłe. W postaci późnoniemowlęcej pierwsze objawy to utrata wcześniej nabytych umiejętności, tj. chodzenie i mówienie. W postaci młodzieńczej objawy są podobne jak w postaci późnoniemowlęcej, z tym iż mają mniejsze nasilenie i dużo wolniej postępują. Pierwszymi objawami mogą być trudności w nauce i zaburzenia zachowania, ale także regresja ruchowa, napady padaczkowe i ataksja. Może pojawić się także oczopląs. Postać dorosła objawia się zaburzeniami ruchowymi, psychicznymi przypominającymi schizofrenię lub zaburzeniami otępiennymi. Jest to choroba przewlekła i nie ma określonego czasu trwania. Nowoczesna terapia genowa, tj. przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych lub szpiku od dawcy niespokrewnionego daje szansę na postęp w walce z tą chorobą.

PROGRAM KONFERENCJI:

godz. 12:00 - Otwarcie konferencji

• Monika Wielichowska – wicemarszałek Sejmu RP
• Urszula Demkow – podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia
• prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka - przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich oraz Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci
• Iwona Maria Kozłowska - przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu
  ds. Centralnego Układu Nerwowego oraz Parlamentarnego Zespołu ds. SMA

godz. 12:25 - Terapie genowe - wyzwania dla medycyny w XXI wieku

• prof. Robert Wynn, Consultant Paediatric Haematologist&Director of Paediatric Bone Marrow Transplant Programme, Royal Manchester Children’s Hospital, Wielka Brytania
• prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kałwak, kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
  tzw. „Przylądek Nadziei”

godz. 12:45 - Choroby rzadkie w polskiej prezydencji

• Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN

godz. 12:50 - Przerwa kawowa

godz. 13:10 - Leukodystrofia metachromatyczna okiem Konsultanta Krajowego w dziedzinie neurologii dziecięcej

• prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej SUM w Katowicach, wiceprzewodnicząca zarządu Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

godz. 13:15 - Od badań przesiewowych do skutecznej terapii leukodystrofii metachromatycznej (MLD)

• prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Zarządu Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych

godz. 13:25 - Pacjent z leukodystrofią metachromatyczną - rola opieki interdyscyplinarnej

• dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska – Krawczyk, prof. UML, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie

godz. 13:30 - Dlaczego przesiew noworodków jest ważny? – perspektywa rodziców dzieci chorych na leukodystrofię metachromatyczną

• Tomasz Grybek, członek Komitetu Pediatrycznego Europejskiej Agencji Leków (Paediatric Committee, PDCO), członek EURORDIS-Rare Diseases Europe, rodzic dziecka chorego na leukodystrofię metachromatyczną
• Zofia Zajdel, rodzic dziecka chorego na leukodystrofię metachromatyczną

godz. 13:45 - Diagnostyka genetyczna w chorobach rzadkich

• prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego
  we Wrocławiu

godz. 13:50 - Wyzwania w leczeniu chorób rzadkich z perspektywy Oddziału Szpitalnego

• prof. nadzw. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, kierownik III Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii z pododdziałem Alergologii Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego im. św. Ludwika w Krakowie

godz. 14:00 – Dyskusja

• Powiększ zdjęcie